Los modelos de diversidad biológica humana están influidos por comportamientos culturales, por lo que la expresión de los caracteres biológicos son el resultado tanto de factores genéticos como ambientales. Los comportamientos culturales son parte de esos factores ambientales. La Auxología estudia la influencia de esos factores ambientales sobre el crecimiento y el desarrollo humano (determinantes genéticos y ambientales). Los cambios ambientales influyen sobre los patrones de crecimiento físico (cuidados médicos o alimentación, clase socioeconómica, etc.). El patrón de crecimiento humano es tan sensible a cambios ambientales que se usa como índice de bienestar de una población. También permite comprender los cambios evolutivos que afectan a caracteres regulados genéticamente.

Biología del crecimiento y desarrollo

El ciclo vital comporta cambios en el crecimiento físico y el desarrollo. El crecimiento se define como el cambio de tamaño de ser vivo por aumento 1) del número de células (la duplicación celular determina un incremento geométrico), 2) del tamaño de la célula y por 3) el incremento del material intercelular. No todos los tipos de tejido muestran el mismo modelo de crecimiento. Algunos tejidos se regeneran, reemplazándose durante la vida de un organismo (sangre y piel). El tejido muscular y los nervios no se regeneran una vez se ha completado el período de crecimiento. El hígado y el riñón, generalmente no se regeneran, pero pueden hacerlo bajo ciertas condiciones. En las extremidades, el cartílago se convierte en tejido óseo hasta soldarse y el hueso deja de crecer (el cartílago no es visible con rayos X, lo que permite evaluar el crecimiento esquelético y la detección de problemas de crecimiento (líneas de Harris) por interrupción en el proceso del crecimiento.

El desarrollo consiste en la diferenciación y especialización de las células que dan lugar a los tejidos y órganos. La vida comienza con una célula única que se multiplica (crecimiento) formando nuevas células. Diferentes células desarrollan tejidos separados y órganos (desarrollo). Todas las células del cuerpo son clones de otras y durante el desarrollo, diferentes células dan lugar a diferentes tipos de tejidos. Aunque todas las células llevan el mismo código genético, los diferentes tipos de células expresan estas instrucciones de maneras diferentes.

Etapas del crecimiento

La vida prenatal va desde la fertilización al nacimiento. La pregunta ¿cuándo comienza la vida? tiene implicaciones éticas y biológicas (en particular respecto al control de la natalidad, aborto, etc.). Aunque se pueden plantear varias respuestas (hasta el nacimiento, en la concepción, después del tercer mes de embarazo, cuando el feto es viable al 6º mes), desde un punto de vista biológico la fertilización marca el origen de una nueva combinación genotípica. La perspectiva ética y moral incluye valores no asumibles científicamente (dependen de creencias personales).

• Desarrollo fetal
  • Primera semana: el óvulo fertilizado se multiplica (150 células), se inicia la diferenciación.
  • Segunda semana: la capa externa forma la placenta y se inicia la diferenciación celular del embrión.
  • Etapa embrionaria: dura desde las dos a las ocho de semanas. El embrión alcanza 25 mm hacia la 8ª semana, cuando la estructura básica de cuerpo está completa y muchos sistemas orgánicos se han desarrollado, el embrión tieneun un aspecto reconocible.
  • Etapa fetal: dura desde la 8ª semana hasta el nacimiento. La tasa de crecimiento es muy rápida en tamaño y en proporciones. Durante el segundo trimestre se produce un rápido crecimiento en longitud. En el tercer trimestre aumenta el peso del feto, el tamaño de la cabeza y del cerebro.
• Vida postnatal. Las etapas de la vida postnatal se definen arbitrariamente en función de la cultura, ya que conceptos como infancia, pubertad o adulto difieren de una cultura a otra. Desde la Biología Humana las fases de la vida postnatal se definen en base a modelos de maduración y crecimiento físico.
  • Infancia: primer año después del nacimiento; crecimiento rápido en tamaño.
  • Etapa pre-puberal: desde la infancia hasta la pubertad; lenta, pero constante, tasa de crecimiento.
  • Mid-growth spurtz: hacia el final de la etapa pre-pubertad se produce una aceleración del crecimiento seguida de una deceleración marcada.
  • Pubertad: madurez física y sexual, entre 8-16 años en mujeres y 10-22 años  en varones. Los cambios en esta etapa incluyen crecimiento acelerado, maduración del sistema reproductor y desarrollo de los caracteres sexuales secundarios.
  • Adolescencia: incluye cambios psicológicos.
  • Edad adulta: desde la pubertad hasta la muerte.

Modelos de crecimiento

El análisis del crecimiento humano se realiza mediante medidas antropométricas (longitud, anchura, tamaño de cuerpo, cantidad de grasa) específicas. Las más utilizadas son la estatura y el peso, además de las que miden el tamaño total de cuerpo (la altura de las piernas, busto, cuello, cabeza etc.). El peso es una medida compuesta que refleja la
masa total de hueso, grasa, músculo y órganos internos. La composición corporal se obtiene con el calibre de espesor de la piel o skinfold. El skinfold del tríceps mide únicamente la grasa (% grasa, músculo y hueso). El volumen desplazado de agua y análisis bioquímicos pueden dar información más detallada sobre la composición corporal. También puede medirse la anchura del cuerpo (anchura de hombros y cadera), diferencias sexuales durante la pubertad, medidas antropométricas del cráneo, cara y nariz, circunferencia de la cabeza del feto (desarrollo del cerebro) o durante la infancia y la prepubertad, medidas de maduración biológica, edad esquelética por rayos X de la mano y muñeca, etc.

• Estudios transversales: miden una muestra por clases de edad.
• Estudios longitudinales: miden un grupo de personas a intervalos frecuentes sobre un período largo de tiempo.

Los estudios longitudinales son más representativos del crecimiento de una generación

Curvaa de crecimiento

El crecimiento en cualquier parte del cuerpo no tiene lugar de una manera constante. Algunas partes del cuerpo aumentan con la edad (estatura o tamaño de los órganos sexuales) mientras que otros pueden disminuir en tamaño durante la vida (tejido linfático, que es casi dos veces más grande durante la pubertad que en el adulto). El tejido graso del dorso de los brazos de los varones también tiende a disminuir durante la pubertad.

• Curva de distancia: miden la variación en tamaño total por edades y permiten analizar diferencias poblacionales y sexuales.
• Curva de velocidad: miden el ritmo o tasa de cambio en el tiempo y permiten detectar variaciones marcadas del ritmo de crecimiento, como durante el mid-growth spurtz (crecimiento acelerado prepuberal).
• Curvas de aceleración: miden los cambios de la tasa de crecimiento y son útiles para identificar cambios hormonales.

Las curvas de distancia y de velocidad por sexo reflejan diferencias hormonales cuya consecuencia es la existencia de un claro dimorfismo sexual. El mayor tamaño de los varones (dimorfismo sexual) se interpreta evolutivamente como indicador de competencia entre machos (sociedades poligínicas), pero también puede considerarse que el menor tamaño de las mujeres constituye una adaptación energéticas relacionada con el embarazo y la lactancia. La aceleración más temprana en el crecimiento femenino puede ser una adaptación evolutiva para desviar energía a la reproducción.

Las curvas de crecimiento permiten hacer comparaciones entre el crecimiento logrado (distancia) y el valor del crecimiento (velocidad). Algunas comparaciones nos ayudan a inferir efectos genéticos y ambientales sobre el crecimiento. Las diferentes partes del cuerpo crecen a diferentes ritmos. La estatura tiene un modelo específico de crecimiento que difiere del de la grasa del cuerpo o el cerebro.

• Tamaño del cuerpo: medidas del tamaño corporal como peso y longitud de las extremidades muestran modelos similares de crecimiento.
• Grasa y músculo: los pliegues cutáneos del brazo y de la espalda crecen más rápidamente durante la infancia; durante la edad pre-puberal la tasa de incremento de grasa decrece rápidamente y es negativa durante la mitad de la pre-adolescencia (se produce una reducción en la cantidad total de grasa sobre los brazos y el dorso durante este período).

Curva de crecimiento del tejido graso.

Curvas de distancia de diferentes tejidos corporales.

Las cantidades de grasa y músculo cambian notablemente durante la pubertad. Tanto en varones como en mujeres el músculo aumenta con la edad, con valores mayores en el músculo del brazo en varones que en mujeres para todas las edades. La curva de distancia para la grasa del brazo tiende a aumentar con la edad en las mujeres. En los varones la cantidad de grasa del brazo disminuye durante la pubertad. Los cambios en la
cantidad de grasa y músculo en varones y mujeres refleja los cambios de la química hormonal durante la pubertad. Estas diferencias sexuales pueden reflejar las necesidades reproductivas: algunas evidencias vincula la reserva de grasa a buenas condiciones de reproducción en las mujeres (Huss-Ashmore, 1980). El crecimiento del cerebro y la cabeza es rápido durante la infancia y la pre-pubertad temprana y menos rápidos en adelante. Alrededor del 80% del tamaño adulto del cerebro es alcanzado a los 4 años de edad y casi el 100% a los 10 años de edad. El tamaño del canal del parto limita el tamaño del cerebro en un recién nacido. Si el cerebro y la cabeza son demasiado grandes, el alumbramiento puede ser imposible. Durante la infancia y la pre-adolescencia hay poco crecimiento de los órganos reproductores. Durante la pubertad, estos órganos experimentan un crecimiento rápido, produciendo la transición a la madurez biológica. La pubertad es el tiempo del desarrollo de los caracteres sexuales secundarios (pilosidad pubiana en ambos sexos y senos en las mujeres). En términos evolutivos, la maduración sexual tardía tiene sentido en la especie humana ya que si los niños fueran biológicamente capaces de tener hijos tempranamente, no habrían tenido un desarrollo cognitivo y cultural suficiente para cuidar de ellos.

Curvas de velocidad de la estatura corporal por sexos.

Crecimiento recuperado (catch-up)

Las curvas de crecimiento son descripciones del promedio de crecimiento poblacional. Los individuos se desvían de estos modelos promedio, en cualquier población, por diversas razones, tanto genéticas como ambientales. Las desviaciones extremas de la trayectoria general de crecimiento pueden ser mortales. Por ejemplo, los bebés demasiado pequeños o demasiado grandes al nacer tienen menos probabilidad de sobrevivir.

El crecimiento es un proceso flexible. Puede recuperarse bajo determinadas circunstancias. Por ejemplo, el hipertiroidismo causa deficiencia de una hormona tiroidea. Sin la acción apropiada de esta hormona en el momento oportuno el crecimiento se reduce en los individuos con deficiencia. Si se administra hormona tiroidea, el niño se recupera con un aumento subsiguiente del crecimiento que puede llegar a compensar el déficit sufrido. Cuando algún factor limitante es contrarrestado, el crecimiento puede recuperarse. La recuperación del crecimiento puede también ocurrir por retraso de maduración, que se compensa por un alargamiento del período de crecimiento (Tanner, 1971). La vida prenatal y el primer año de vida postnatal son períodos particularmente críticos. Las tensiones durante este tiempo no pueden ser totalmente compensadas en períodos
posteriores.

Evolución del crecimiento humano

Algunos modelos de crecimiento postnatal humano son bastantes diferentes de los
de otros primates. El crecimiento postnatal del cerebro humano se caracteriza por una tasa rápida de crecimiento que permite a los adultos humanos tener cerebros cuatro veces mayores que los que tenían al nacimiento otros primates como el chimpancé, cuyo tamaño adulto del cerebro es dos veces el valor al nacimiento. El gran cerebro humano es, en parte, una función del proceso de crecimiento. El crecimiento postnatal en el tamaño del cuerpo humano es bastante diferente del de los mamíferos no primates. El crecimiento es prolongado. La infancia, la preadolescencia y la pubertad ocupan una porción mayor de la vida humana que en otros mamíferos, y la aceleración del crecimiento en la adolescencia no se da en mamíferos a excepción de en hominoideos. La duración de la niñez es el resultado del retraso de la aceleración del crecimiento que  ocurre durante la pubertad. En otros mamíferos, donde la niñez es relativamente más corta, la tasa rápida de crecimiento de la infancia y la pubertad sigue una a la otra. No hay una aceleración del crecimiento en la adolescencia.

La demora en la pubertad, maduración sexual y la aceleración del crecimiento produce una niñez prolongada en los humanos. La niñez más larga refleja la necesidad humana de un período largo de tiempo durante el cual se aprenden habilidades vitales. Como en el caso del cerebro, el modelo de crecimiento del tamaño de cuerpo en humanos refleja una progresiva dependencia en nuestros comportamientos aprendidos. El modelo de crecimiento corporal postnatal es una extensión del modelo básico de crecimiento de los primates. Muchas especies de primates tienen una aceleración del crecimiento en la adolescencia, aunque no es tan perceptible como en humanos. La ventaja evolutiva de la maduración retrasada es clara: una niñez más larga permite más tiempo para aprender. Pero, ¿qué ventaja evolutiva tiene la aceleración del crecimiento durante la adolescencia? La velocidad aumentada de crecimiento durante la pubertad produce el cuerpo de tamaño adulto en un período corto de tiempo. Dado que la esperanza de vida ha sido relativamente corta hasta época reciente, la tasa más rápidas de crecimiento en la pubertad podría permitir que el tamaño adulto de cuerpo se alcanzase más rápidamente.

Influencias sobre el crecimiento

El crecimiento humano está afectado por factores biológicos (genéticos y hormonales) y por una variedad de factores ambientales, incluyendo la alimentación, la enfermedad, y el ambiente físico. Las diferencias culturales también afectan al crecimiento por ocasionar cambios en uno o más de estos factores ambientales. La tensión psicológica puede afectar a la química hormonal del organismo y al crecimiento.

Las influencias biológicas sobre el crecimiento humano se deben a factores genéticos y del sistema endocrino.

• Factores genéticos. Las comparaciones de los modelos de crecimiento entre individuos emparentados han demostrado que el crecimiento humano está parcialmente afectado por factores genéticos. En el tamaño total, la descendencia
  tiende a estar cerca del promedio de sus padres. Los padres altos generalmente tienen hijos altos bajo condiciones ambientales similares. Los tamaños adultos de los padres y los niños muestran semejanzas para la altura y otras medidas lineales de cuerpo. La semejanza es menor para medidas de la anchura de cuerpo (anchura de hombro), e incluso menos para las medidas de circunferencias del cuerpo, que dependen también de la cantidad de grasa. Algunos estudios han sugerido que la potencialidad para el crecimiento total y la tasa de crecimiento se heredan independientemente. Dos individuos emparentados pueden tener la misma potencialidad genética para la estatura, pero pueden diferir en cuán rápidamente
  alcanzan esa altura.
• Factores hormonales. Las glándulas endocrinas liberan sustancias químicas en la corriente sanguínea llamadas hormonas. Las hormonas actúan como mensajeros químicos, estimulando y regulando procesos biológicos en tejidos diferentes. El crecimiento está delimitado por un gran número de hormonas y la liberación de hormonas es en gran medida función del genotipo de una persona. El hipotálamo del cerebro regula la secreción hormonal de la glándula pituitaria, que produce la hormona tiroidea (tiroxina), que actúa incrementando el consumo de oxígeno y regulando la la tasa metabólica, y la hormona de crecimiento, que actúa incrementando la síntesis de proteína y afecta a la tasa de multiplicación celular. La hormona de crecimiento requiere cantidades adecuadas de tiroxina. Las hormonas sexuales (los andrógenos en varones y los estrógenos en mujeres) también afectan al crecimiento. Los andrógenos, particularmente la testosterona, actúan estimulando el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios en  varones y estimulan el crecimiento y maduración de los huesos. Los estrógenos estimulan el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios en las mujeres y también el depósito de tejido graso (senos y nalgas). Los humanos y los chimpancés muestran una secreción aumentada de hormonas adrenales (secretadas por la glándula suprarrenal) durante la niñez media (adrenarquia). Ocurre hacia los 3 años
  en chimpancés y 7 en humanos. Es responsable de las diferencias entre estas especies en la longitud del cuerpo y las extremidades. También está relacionada con la aceleración del crecimiento en el período prepuberal medio en algunas poblaciones humanas.
• Influencias ambientales
  • Nutrición: La alimentación es un factor crítico para determinar si una persona alcanza la potencialidad genética para el crecimiento. Los alimentos ingeridos proveen la energía para el mantenimiento y crecimiento del cuerpo. Durante la infancia, pre-adolescencia y pubertad una gran proporción de esta energía nutricional está destinada al crecimiento físico. Los limitantes nutricionales pueden resultar en una reducción en el tamaño total y un retraso en la maduración. El exceso nutricional puede dar como resultado la acumulación de grasa.

La malnutrición ocurre en muchas poblaciones humanas y puede inducir problemas de desnutrición y sobrenutrición. Una alimentación deficiente actúa enlenteciendo el crecimiento. En ambientes donde la alimentación es un factor limitante, una persona de menor tamaño corporal tiene menor demanda metabólica, lo que podría representar una ventaja adaptativa en determinadas circunstancias. La desnutrición severa, especialmente en la infancia, puede tener efectos igualmente severos, dando lugar a un crecimiento físico limitado y retraso mental. El déficit alimentario está asociado a las superpoblación, pobreza, eliminación inadecuada de desechos, agua contaminada o tasas elevadas de enfermedades infecciosas.

Protein-calorie malnutrition

Protein–calorie malnutrition por ingestión inadecuada de proteínas y/o calorías en
la dieta. La malnutrición proteína–caloría es el problema nutritivo más serio del planeta. Sus diversas formas tienen síntomas físicos diferentes, pero todos derivan de condiciones de pobreza. Los dos tipos de malnutrición proteína-caloría más severos son el kwashiorkor (severa deficiencia en proteínas pero no de calorías) y marasmo (marasmus), deficiencias severas de ambos, proteínas y calorías.

• El Kwashiorkor ocurre en niños destetados en un ambiente con carencia de proteínas. La leche materna provee de las proteínas necesarias hasta los 6 meses. En poblaciones carentes de proteínas suficientes, los niños experimentan retraso de crecimiento, debilidad muscular y baja resistencia a la enfermedad. Uno de los síntomas físicos de kwashiorkor es la hinchazón del cuerpo.
• El Marasmo es muy frecuente durante la infancia y conduce al retraso del crecimiento, debilidad muscular e incluso la muerte, y apariencia demacrado. Entre el 5 y 45 % de niños de países en vías de desarrollo sufren una de estas enfermedades asociadas a la nutrición. Las soluciones requieren cambios económicos, educativos y políticos.

Enfermedad infecciosa

Las enfermedades infecciosas generalmente no afectan al crecimiento de un niño si es convenientemente tratado y si se nutre bien. En poblaciones desnutridas la situación es diferente y en combinación la desnutrición y las enfermedades infeciosas interaccionan cíclicamente. La desnutrición ocasiona una disminución de la resistencia frente a la enfermedad infecciosa ya que limita la producción de anticuerpos. La infección puede afectar también a la condición alimentaria por reducción de la absorción eficiente de los alimentos, particularmente las infecciones en el tracto gastrointestinal. Las condiciones sanitarias y el abastecimiento de agua contribuyen a la diseminación de la enfermedad infecciosa. La alimentación deficitaria amplifica los efectos dando como resultado retraso del crecimiento y frecuentemente la muerte.

Ambiente físico

Factores físicos pueden alterar el patrón de crecimiento físico y la selección natural puede conducir a patrones de crecimiento mejor adaptados para ese ambiente. El análisis de la asociación entre modelos de crecimiento y factores ambientales pueden deberse a la flexibilidad general del crecimiento o a cambios a largo plazo en la potencialidad genética.

Influencia climática

• Temperatura media: afecta al tamaño y proporciones corporales (reglas de Berman
  y Allen). Influyen factores genéticos y ambientales. La selección conduce a cambios
  genéticos en el potencial del crecimiento, que son modificados por factores ambientales.
• Variación estacional: de la temperatura y la luz solar determinan variaciones en la tasa de crecimiento. Los niños que viven en climas templados crecen más rápidamente en primavera y verano. En climas tropicales, los niños crecen más durante la temporada seca que en la temporada de lluvias. La luz UV del sol aumenta la síntesis de vitamina D3 necesaria para el crecimiento
• Altitud: en altitud las dimensiones del tórax y pulmón son mayores, y el ventrículo izquierdo del corazón es más grande. Son adaptaciones inducidas por una baja presión de oxígeno para compensar la baja presión barométrica. Producen una aceleración de las tasas de crecimiento del sistema respiratorio y deceleración para la estatura. Son diferencias genéticas (no sólo ambientales), aunque también existe una modulación fisiológica debida a bajos niveles de oxígeno. Las adaptaciones a la altitud causan tasas más altas del metabolismo basal y mayor requerimiento de energía para el mantenimiento de las funciones orgánicas y menos energía disponible para el crecimiento.
• Urbanización: en áreas urbanas factores los ambientales tienen efectos negativo sobre el crecimiento humano (ruido, residuos tóxicos.
• Influencias Culturales:
  1. Estructura social y familiar: etnicidad, ocupación del padre, condición socioeconómica, número de niños en la familia y orden de nacimiento.
  2. Disponibilidad de alimentación adecuada: preponderancia de enfermedades, calidad de la atención médica, clase social.
  3. Hábitos personales: consumo de alcohol y tabaco. La ingestión importante de alcohol en el período temprano del embarazo produce Síndrome Fetal de Alcohol (Fetal Alcohol Syndrome): tamaño menor del cuerpo y cabeza, deformidades faciales, desórdenes orgánicos e inteligencia reducida. La intoxicación se produciría durante las primeras semanas después de la concepción.
  4. La tensión psicológica: el deprivation dwarfism (enanismo por privación) causa reducción del crecimiento físico bajo condiciones de tensión emocional, naturaleza del cuidado de los niños, condición marital de los padres (casados o divorciados), cantidad de interacción con la madre y factores similares que trastornan el estado emocional del niño. Probablement no es una causa única sino factores biológicos y sociales que interactúan.

Tendencias seculares

Permiten observar cambios en los patrones de crecimiento a través del tiempo (largos periodos). Además permiten analizar el efecto de cambios históricos del comportamiento cultural sobre la variación biológica. La Tendencia secular es el cambio en el modelo
de crecimiento a través de generaciones.

• Tendencia secular en la estatura y peso. Los niños son actualmente más altos y tienen más peso que los niños de la misma edad de hace un siglo.
• 

  Evolución de la tendencia secular de la estatura.

  Tendencia secular en la edad de menarquia. La edad de menarquia decrece (edad más temprana maduración biológica). La menarquia ocurre relativamente tarde
  en la pubertad. El promedio de edad en países europeos es de 12,8–13,2 años. En el Mediterráneo (España, Italia, Grecia) la menarquia es más temprana (12,1–12,8) que en el N-O de Europa (13,0–13,4) debido tanto a condicionamiento genético como a factores ambientales. La disminución generacional es de 3 ó 4 meses por década desde 1920 y hasta 1960 en que esta disminución paró. La menarquia es independiente de otros estados puberales y está relacionada con la aceleración del crecimiento: aparece cuando la velocidad de aumento de estatura decrece. En promedio la menarquia ocurre en el momento de máxima desaceleración del crecimiento en estatura. Marca la madurez del desarrollo uterino pero no significa que se ha logrado la completa función reproductora. Los ciclos menstruales tempranos pueden tener lugar sin que se ovule. Hay frecuentemente un periodo de esterilidad en la adolescencia o esterilidad parcial durante hasta 12 o 18 meses después de la menarquia. Sin embargo, esto no ocurre en todas las mujeres.

Causas de las tendencias seculares

Los cambios ambientales han permitido a algunas poblaciones humanas aproximarse a su potencialidad genética para el crecimiento. Las tendencias seculares en la estatura, peso y la edad de la menarquia se han reducido o se han detenido, principalmente debido a una mejor alimentación, reducción de las enfermedades infecciosas de la niñez, mejora de las condiciones sanitarias, mejora del nivel de vida y reducción en el tamaño de la familia.

Concordancia y discordancia

El estudio de los gemelos ha sido de gran relevancia en el estudio de la heredabilidad de caracteres genéticos. La gemelaridad es un suceso poco frecuente, que se da en el período inicial del desarrollo. Hay dos tipos de gemelos, monozigóticos (MZ) y dizigóticos (DZ): gemelos idénticos y mellizos o gemelos fraternos. Para un carácter con base genética un par de gemelos pueden ser concordantes (parecidos) o discordantes
(diferentes). La comparación de la tasa de concordancia en gemelos monozigóticos y dizigóticos es un método estándar utilizado en genética médica para la comparación de los efectos de genes y ambiente. La comparación de las proporciones de concordancia en gemelos MZ y DZ permite medir la “heredabilidad” de caracteres complejos respecto a individuos no emparentados. Gemelos criados juntos o por separado (con el mismo o diferente ambiente) permiten analizar los efectos de la herencia y el ambiente sobre caracteres humanos.

Los gemelos MZ deberían parecerse uno a otro más que en los gemelos DZ. Si un par de gemelos difieren en un carácter hereditario simple (p.e. grupo sanguíneo), los gemelos son DZ. Pero la concordancia en MZ dependerá de la penetrancia del carácter y de su influenciabilidad ambiental. Un modo particularmente sencillo de calibrar las diferencias entre gemelos es evaluar la concordancia o discordancia entre ellos.

• Gemelos concordantes: ambos gemelos poseen o carecen de un rasgo particular.
• Gemelos discordantes: sólo uno de los dos posee el carácter.

En los caracteres a analizar hay que excluir la influencia del sexo, ya que la expresión
de un carácter es a veces distinta en varones que en mujeres. Los gemelos MZ pueden ser discordantes para una gran variedad de defectos congénitos y desórdenes genéticos a pesar de que su origen a partir del un solo zigoto. Las causas de esta discordancia son diversas:

1. Mecanismos de desarrollo embriológico: anomalías vasculares que pueden producir malformaciones.
2. Cambios postzigóticos: mutaciones somáticas, cáncer.
3. Anomalías cromosómicas en el período de blastocisto inmediatamente después de la división en Gemelos MZ de distinto sexo: 1 gemelo V, otro gemelo Síndrome de Turner; o en Gemelos MZ del mismo sexo: 1 gemelo mujer, otro gemelo Síndrome Turner; o 1 normal, otro Down.
4. Desigual inactivación del cromosoma X entre gemelas MZ, con el resultado de que
   una expresará preferencialmente el X paterno y la otra el X materno.
5. También se pueden producir otras desviaciones como la desaparición de un gemelo: pueden darse embarazos gemelares con pérdida de un gemelo en un período temprano del desarrollo; o Gemelos DZ con padres diferentes: Gemelos de este tipo son teóricamente posibles y su existencia ha sido confirmada mediante marcadores genéticos.

Discordancias gemelares por segregación anómala.

Bibliografía

• Harrison (1997) Human Biology pp. 339-432.
• Tanner J M (1989) Foetus into man
• Strassmann BI (1997) Energy economy in the evolution of menstruation. Evol Anthropol 157-164.

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